Chapitre 4<o:p></o:p>

De l’œil au cerveau<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

I)             organisation fonctionnelle de l’œil et ses disfonctionnements<o:p></o:p>

Comment perçoit-on visuellement notre environnement ?<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

1)  Dissection<o:p></o:p>

http://www.exploratorium.edu/learning_studio/cow_eye/step01.html<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2)  Le cristallin<o:p></o:p>

Le cristallin est une lentille qui permet de projeter une image renversée d’un objet sur la rétine.<o:p></o:p>

Les défauts du cristallin peuvent conduire à des défauts de vision : myopie, presbytie, cataracte …<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

3)  La rétine<o:p></o:p>

Les cônes et les bâtonnets sont responsables de la conversion de l’énergie lumineuse en message nerveux<o:p></o:p>

Les cônes sont concentrés au niveau de la fovéa alors que les bâtonnets sont situés à la périphérie de cette dernière<o:p></o:p>

Quand le champs visuel est moins grand il se trouve plus près de la fovéa pour la vision des couleurs et les cônes sont concentrés autour de la fovéa : ce sont eux qui sont responsables de la vision des couleurs<o:p></o:p>

Les molécules sont des protéines : les bâtonnets sont des opsines et les cônes sont des rhodopsines <o:p></o:p>

Il y a trois sortes d’opsines qui absorbe trois couleurs et qui permettent donc une vision trichromatique du monde : <o:p></o:p>

- Les opsines L qui absorbe les longueurs d’ondes de 560 nm (Rouge)<o:p></o:p>

- Les opsines M qui absorbe les longueurs d’ondes de 530 nm (Vert)<o:p></o:p>

- Les opsines S qui absorbe les longueurs d’ondes de 420 nm (Bleu)<o:p></o:p>

Le gène de la rhodopsine se situe sur le chromosome 3<o:p></o:p>

Le gène de l’opsine S se situe sur le chromosome 7<o:p></o:p>

Le gène de l’opsine L et M se situe sur le chromosome X<o:p></o:p>

Les protéines sont codées par des gènes différents et non par des allèles d’un gène, on parle de familles multigéniques<o:p></o:p>

Les séquences nucléotidiques ont un fort pourcentage de ressemblance : tous ces gènes dérivent d’un même gène ancestral qui se serait dupliqué, transposé et qui aurait muté<o:p></o:p>

 

Les alouates possèdent le gène S sur le chromosome 7 et sur le chromosome X soit le gène M soit le gène L<o:p></o:p>

Ils distinguent deux couleurs bleu/rouge ou bleu/vert. Ils ont un ancêtre commun éloigné avec les autres singes. La séparation entre les groupes datent d’avant la seconde duplication de l’opsine.<o:p></o:p>

Chez les daltoniens les gènes qui codent pour les opsines sont soit absents soit ils ne s’expriment pas<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

I)             Interprétation du message sensitif visuel par le cerveau et perturbation possible de la vision<o:p></o:p>

1)  Perception visuelle<o:p></o:p>

Toutes les informations visuelles se projettent sur les aires V1 et V2 ce qui permet d’avoir conscience d’une image. Cette information est distribuée aux autres aires visuelles<o:p></o:p>

V3 perçoit les formes<o:p></o:p>

V4 les couleurs<o:p></o:p>

V5 les mouvements<o:p></o:p>

D’autres aires associatives perçoivent les visages<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2)  Voies visuelles<o:p></o:p>

Le nerf optique droit transmet les informations de l’œil droit<o:p></o:p>

Les informations perçues par la rétine nasale se croisent au niveau du chiasma<o:p></o:p>

Quand on lèse C on perd les informations qui se projette sur la rétine temporal droite et sur la rétine nasale gauche

 

 

Le champ visuel de l’œil est divisé en deux chacune des moitiés est perçu par un hémisphère différent. Cela est possible car les nerfs optiques se croisent partiellement au niveau du chiasma. Cette particularité rend notre cerveau beaucoup moins vulnérable. Si l’un des nerfs est lésé chaque hémisphère pourra recevoir des informations en provenance des deux yeux.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

<o:p> </o:p>

1)  Perturbation de la perception visuelle<o:p></o:p>

La prise de LSD provoque des hallucinations visuelles et déforme la réalité

On suppose que cette molécule perturbe la transmission des informations jusqu’au aires visuelles

Le LSD ressemble à la sérotonine, un neurotransmetteur, et se fixe sur les mêmes récepteurs se trouvant sur les corps genouillés latéraux (relais entre la rétine et les aires visuelles du cortex occipital). Le LSD perturbe la transmission des informations visuelles et le cerveau perçoit mal la réalité.

<o:p> </o:p>

2)  Plasticité cérébrale<o:p></o:p>

Il existe une aire visuelle spécialisée (VWFA) dans la reconnaissance des mots écrits. Elle est localisée dans l’hémisphère gauche près de l’aire de reconnaissance des visages. Après un AVC, un individu a des troubles de la lecture. Une IRM révèle que la VWFA est lésé. Après un an de rééducation le patient compense en recrutant des neurones dans l’hémisphère droit.

<o:p></o:p>

Chapitre 3<o:p></o:p>

Féminin/Masculin<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

I)              Devenir Homme ou Femme<o:p></o:p>

L’orientation sexuelle de chacun est du domaine privé. Mais le phénotype sexuel est souvent clairement identifiable.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Problématique : Comment le sexe d’un individu est-il déterminé ?<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

1)    Acquisition du phénotype masculin ou féminin<o:p></o:p>

a)    Le sexe dépend du caryotype<o:p></o:p>

Il existe une différence génétique entre un individu mâle et un individu femelle au niveau des chromosomes sexuel :<o:p></o:p>

- Mâle è XY<o:p></o:p>

- Femelle è XX<o:p></o:p>

L’ovocyte ne peut contenir qu’un chromosome X alors que le spermatozoïde contient X ou Y. ainsi après rencontre des gamètes, on obtient l’échiquier de croisement suivant :<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Il y a une chance sur deux d’être homme ou femme.<o:p></o:p>

Les chromosomes X et Y possèdent des gènes qui leur sont propre mais aussi des gènes en commun. Le gène SRY est spécifique du chromosome Y.<o:p></o:p>

On compare les séquences du gène SRY au caryotype XY. L’un a un phénotype masculin et l’autre un phénotype féminin. Chez la « femme » il y a une mutation en position 220, une Cytosine a été remplacé par une Thymine. Il y a donc l’apparition d’un codon stop et donc le raccourcissement de la protéine SRY elle ne fonctionne donc pas. On comprend donc que cette protéine tronquée est non-fonctionnelle, elle empêche le développement du phénotype masculin.<o:p></o:p>

La simple présence du chromosome Y provient du gène SRY : il y a apparition du phénotype masculin è on dit que le gène SRY est le gène de la masculinisation.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

b)    Les étapes de la sexualisation<o:p></o:p>

v  Stade indifférencié : les gonades, les voies génitales, les organes génitaux externes sont commun aux deux sexes jusqu’à la septième semaine de grossesse.<o:p></o:p>

v  Stade de différentiation des gonades : chez l’homme la synthèse protéique des SRY va transformer les gonades en testicules. Chez la femme il n’y a aucune synthèse protéique donc en l’absence de protéines les ovaires se développent<o:p></o:p>

v  Mise en place des voies génitale : dans les testicules des cellules produisent deux hormones l’amh produites dans les cellules de sertoli et la testostérone dans les cellules de leydig<o:p></o:p>

La testostérone empêche la régression des canaux de Wolff et l’AMH fait régresser des canaux de Muller<o:p></o:p>

Ces hormones agissent pendant une période limité que l’on appelle la phase critique ou la phase de sensibilité<o:p></o:p>

Chez la femme il n’y a pas de testostérone il y a donc régression des canaux de Wolff et il n’y a pas d’amh  donc les canaux de Muller sont maintenus.<o:p></o:p>

Chez les hommes les canaux de Wolff  deviennent spermiducte ou canal déférent et vésicules séminales.<o:p></o:p>

Chez les femmes les canaux de Muller deviennent oviducte ou trompe de Fallope et utérus et vagin.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2)    Acquisition de la fonction de reproduction à la puberté<o:p></o:p>

a)    Chez l’homme <o:p></o:p>

Entre 10 et 13 ans les poids pubiens et faciaux apparaissent, la voix mue, la musculature se développe è ce sont les caractères sexuels secondaires<o:p></o:p>

On observe également un pic de croissance, un développement du pénis et les premières éjaculations<o:p></o:p>

On observe une augmentation de la concentration sanguine de la testostérone à partir de 10 ans<o:p></o:p>

Chez un jeune homme de 17 ans qui ne présentent pas de caractères sexuels secondaires on note un faible taux de testostérone.<o:p></o:p>

Si on injecte de la testostérone il y a apparition des caractères sexuels secondaires. La testostérone est responsable des modifications liés et visibles à l’adolescence<o:p></o:p>

Le sperme d’une suris pubère contient des spermatozoïdes alors que celle de la souris impubère ne contient pas de spermatozoïde.<o:p></o:p>

L’étude comparative des coupes de testicule d’un individu viril mais stérile cryptorchidie et d’un individu normal montre une absence de cellules de sertoli et de spermatozoïde chez les cryptorchidies. Donc la testostérone est produite par les cellules de leydig, commune au deux individu, est responsable de la mise en place des caractères sexuels secondaires. Les cellules de sertoli participent avec la testostérone à la maturation des spermatozoïdes<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

b)    Chez la femme<o:p></o:p>

Entre l’âge de 8 et 14 ans les poils pubiens apparaissent, les seins se développent : ce sont des caractères sexuels secondaires. On observe également un pic de croissance et l’apparition des règles<o:p></o:p>

On observe une augmentation de la concentration sanguine en œstrogène  à partir de 9 ans. Les estrogènes sont responsables du développement des caractères sexuels secondaires chez une jeune fille<o:p></o:p>

La sécrétion hormonale est cyclique tous les 28 jours on observe une augmentation sanguine pendant la première phase du cycle menstruel appelé phase folliculaire puis une augmentation de la progestérone pendant la seconde phase appelée phase lutéinique<o:p></o:p>

Pendant la phase folliculaire un follicule contenant un ovocyte se développe et devient mur. Après expulsion de l’ovocyte au 14 eme jour le follicule se transforme en corps jaune. Cet amas de cellules lutéinique fabrique la progestérone et un peu d’oestrogènes.<o:p></o:p>

Les oestrogènes fabriquées pendant la première phase du cycle agissent sue la muqueuse utérine (=endomètre) qui s’épaissit. La progestérone est fabriquée pendant la seconde phase du cycle qui se dentelise.<o:p></o:p>

Ainsi une fois par mois l’ovocyte expulsé peut être fécondé et s’implanter dans la muqueuse utérine pour s’y développer.<o:p></o:p>

I)              Sexualité et procréation<o:p></o:p>

1)    Contrôle de la fonction de reproduction<o:p></o:p>

Chez l’homme la LH stimule les cellules de leydig qui augmente la quantité de testostérone <o:p></o:p>

Chez l’homme la FSH stimule les cellules de Sertoli qui augmente la quantité de spermatozoïde<o:p></o:p>

Chez la femme la LH stimule le follicule mur et les cellules lutéiniques qui permet l’ovulation et le développement du corps jaune<o:p></o:p>

Chez la femme la FSH stimule les cellules folliculaires qui augmentent la sécrétion de progestérone<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

 

 

 

Quand on sectionne les vaisseaux sanguins ou les nerfs entre l’hypothalamus et l’hypophyse on empêche la synthèse de LH, FSH, d’œstrogène et de progestérone è il existe une molécule transmise par voie sanguine et nerveuse qui circule entre l’hypothalamus et l’hypophyse.<o:p></o:p>

Quand on stimule les neurones on élève le taux de LH et de FSH qui provoque une ovulation, il existe un système de stimulation neuronale qui active l’hypophyse.<o:p></o:p>

Quand on injecte de la GnRh après une hypothalamectomie, les taux de FSH, LH, œstrogènes et progestérone sont normaux. La GnRh est la molécule transmise qui circule entre l’hypothalamus et l’hypophyse et stimule la LH et la FSH.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

La GnRh est libéré par des neurones hypothalamiques dans le sang <o:p></o:p>

La GnRh va stimuler l’hypothalamus et sécrète LH et FSH. C’est une neurohormone.

 

 

 

À partir du doc 1 page 298 montrez que les gonades contrôle le complexe hypothalamo-hypophysaire<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Expérience / résultats<o:p></o:p>	Conclusion <o:p></o:p>
Castration è augmentation LH et FSH<o:p></o:p>	Les testicules par le biais de la testostérone inhibent le complexe hypothalamo-hypophysaire<o:p></o:p>
Injection testostérone è diminution de LH et FSH<o:p></o:p>
Marquage testostérone par radioactivité è localisation sur l’hypophyse<o:p></o:p>	L’hypophyse est l’organe cible de la testostérone<o:p></o:p>

 

 

 

Chez l’homme nous avons montré que la testostérone est une hormone (molécule libéré dans le sang qui agit à distance sur des organes cibles) dont la sécrétion est réglée.<o:p></o:p>

Les neurones de l’hypothalamus sécrètent une neurohormone (la GnRh) qui agit sur l’hypophyse. L’hypophyse sécrète de la LH et de la FSH. La LH stimule les cellules de Leydig qui produisent la testostérone. Et la FSH stimule les cellules de Sertoli qui permettent la spermatogénèse.<o:p></o:p>

La testostérone agit en retour sur le complexe hypothalamo-hypophysaire en freinant la LH et la FSH è elle exerce un rétrocontrôle négatif. Ainsi la synthèse de la testostérone est réglée et est constante à 7ng/ml.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Doc 2 page 299 mêmes questions<o:p></o:p>

Expérience / résultats<o:p></o:p>	Conclusion <o:p></o:p>
Ovariectomie è augmentation LH et FSH<o:p></o:p>	L’œstradiol et la progestérone exercent un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire à faible dose.<o:p></o:p> L’œstradiol à forte dose exerce un rétrocontrôle positif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire<o:p></o:p>
Injection œstradiol et de progestérone de 0.1 à 0.3 mg è diminution de LH et FSH<o:p></o:p>
Injection œstradiol de 0.4 à 0.8 mg è augmentation de LH et FSH<o:p></o:p>
Marquage l’œstrogène par radioactivité è localisation sur l’hypophyse<o:p></o:p>	L’hypophyse est l’organe cible de l’œstrogène<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

 

 

 

Pendant la phase folliculaire, les cellules de la thèque et de la granulosa fabriquent des œstrogènes, elles sont stimulées par la FSH, l’œstrogène exerce un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire è faible concentration en LH et FSH<o:p></o:p>

Quand le follicule est mur, il sécrète beaucoup d’œstrogène qui exerce un rétrocontrôle positif sur le complexe hypotalamo-hypophysaire è pic de LH qui conduit à l’ovulation au 14° jour<o:p></o:p>

Pendant la phase lutéinique, les cellules du corps jaune, et les œstrogène et la progestérone exercent un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire è la quantité de LH diminue et le corps jaune régresse <o:p></o:p>

En fin de cycle la concentration en œstrogène et progestérone sont quasi nulles è l’utérus n’a pas de messages hormonal. La muqueuse utérine est détruite. Si il n’y a plus d’œstrogène et de progestérone, il n’y a plus de rétrocontrôle négatif, il y a levée d’inhibition. Le complexe hypothalamo-hypophysaire sécrète à nouveau de la LH et de la FSH è un nouveau cycle commence<o:p></o:p>

Ainsi la synthèse de le testostérone est réglé et est constant à 7ng/mL<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Expérience / Résultats<o:p></o:p>	Conclusion <o:p></o:p>
Ovariectomie entraine l’augmentation de la LH et de la FSH<o:p></o:p> Injection de progestérone ou d’oestradiol de 0,1 à 0,3 entraine une diminution de LH<o:p></o:p> Injection de progestérone ou d’oestradiol de 0,4 à 0,8 entraine une augmentation de LH<o:p></o:p>	L’œstrogène et la progestérone exercent un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire à faible dose et un rétrocontrôle positif à forte dose<o:p></o:p>
Après marquage des oestrogènes on les localise dans l’hypothalamus<o:p></o:p>	L’hypothalamus est un organe cible<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

1)    Maîtrise de la procréation<o:p></o:p>

a)    Empêcher une grossesse<o:p></o:p>

·       Contraception hormonale féminine<o:p></o:p>

- La pilule contient un mélange d’œstrogène et de progestatif qui empêche l’ovulation par rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire.<o:p></o:p>

- La pilule du lendemain est un moyen contraceptif d’urgence à prendre dans les 72 heures après un rapport protégé. Elle contient une molécule qui ressemble à la progestérone (c’est un agoniste) en concentration très forte.<o:p></o:p>

En pré-ovulation, la forte concentration de progestatif exerce un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire et empêche le pic de LH qui donc empêche l’ovulation<o:p></o:p>

En post-ovulation, elle empêcherait la nidation par déséquilibre hormonal<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Concentration hormonale masculine<o:p></o:p>

Le désogestrel est un progestatif qui effectue un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire è le taux de LH et de FSH diminue qui conduit à une absence spermatozoïde (stérilité souhaité) et une absence de testostérone (caractères sexuels secondaires diminués)<o:p></o:p>

L’administration de testostérone empêche la diminution des caractères sexuels secondaires<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Préservatif masculin et féminin<o:p></o:p>

Son intérêt est qu’il empêche la rencontre des gamètes et empêche la transmission des IST<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       DIU (dispositif intra-utérin)<o:p></o:p>

- Sans hormone : le cuivre est létal pour les spermatozoïdes<o:p></o:p>

- Avec hormone : la progestérone épaissit la glaire<o:p></o:p>

- Dans les deux cas : la nidation est empêchée<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

<o:p> </o:p>

b)    Favoriser la grossesse<o:p></o:p>

Certains couples rencontre des difficultés à procréer<o:p></o:p>

Quelles sont les principales causes d’infertilité<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Infertilité masculine<o:p></o:p>

Le spermogramme est un bilan qui permet de juger de la qualité du sperme. Un petit volume d’éjaculat, un nombre insuffisant, un mobilité faible, une morphologie ou une vitalité anormale des spermatozoïdes sont les causes d’infertilité masculine<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Infertilité féminine<o:p></o:p>

Des dosages hormonaux anormaux, les trompes obstruées, une glaire cervicale trop serrée sont les principales causes d’infertilité féminine<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Procréation médicalement assistée (PMA)<o:p></o:p>

- Stimulation hormonales féminine pour provoquer une ovulation si nécessaire puis introduction des spermatozoïdes dans l’utérus<o:p></o:p>

- FIVETE (fécondation in vitro et transfert d’embryon) : on prélève des spermatozoïdes et des ovocytes. On féconde in vitro et on transfert un ou plusieurs ovocytes chez la mère<o:p></o:p>

- ISCI (intra cytoplasmic spermatozoïds injection) on prélève et sélectionne des spermatozoïdes normaux, de même pour les ovocytes. On féconde in vitro directement dans l’ovocyte et on transfert l’embryon dans l’utérus.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2)    Plaisir sexuel<o:p></o:p>

Au cours de l’acte sexuel, un certain nombre de zones cérébrales sont en activité. Ces zones (ATV et Septum) appartiennent au système de récompense qui permet de récompenser par une sensation de plaisir les comportements indispensables à la survie d’une espèce.<o:p></o:p>

Par ailleurs le plaisir sexuel humain fait intervenir d’autres zones du cerveau, qui gère la mémoire, le raisonnement, la vue …<o:p></o:p>

Ainsi le plaisir est un phénomène complexe qui dépend de l’histoire de chacun<o:p></o:p>

<o:p></o:p>

<o:p></o:p>

Chapitre 2 : variabilité génétique et santé<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

<o:p> </o:p>

I)             Patrimoine génétique et santé<o:p></o:p>

Problématique : comment une mutation peut entraîner une maladie et quels sont les traitements.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

1)   La mucoviscidose<o:p></o:p>

a)    Les échelles de phénotype<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

<o:p> </o:p>

b)    Origine génétique et risque de transmission<o:p></o:p>

L’allèle responsable de la synthèse de la protéine non fonctionnelle a subi 3 changements aux positions 1521-1522 et 1524. Après la traduction, il manque un acide aminé la phénylalanine en position 508. Cet allèle est dit récessif : il faut être homozygotes (le posséder en double exemplaires) pour être malade.

<o:p> </o:p>

c)    Thérapeutique et dépistage<o:p></o:p>

Quand la maladie est présente dans la famille on propose un diagnostic prénatal dans les cellules de l’enfant. Si l’enfant est atteint on propose un avortement.

Si la maladie n’est pas connue dans la famille, il existe un dépistage possible à la naissance qui est systématique.

<o:p> </o:p>

2)   Le diabète de type 2<o:p></o:p>

Après ingestion de 75 grammes de glucose, chez un individu sain la glycémie ne dépasse pas 1,25 g/L et chez un individu atteint de DT2, sa glycémie augmente en 1 heure rapidement (1,5 g/L) puis elle diminue lentement mais elle reste élevée au bout de 2h30.

Le DT2 est défini par une hyperglycémie. Ce diabète est dit non-insulinodépendant (injection d’insuline sans-effet).

<o:p> </o:p>

a)    Prédisposition génétique<o:p></o:p>

Le risque d’être atteint est d’autant plus important si le DT2 est présent dans la famille, le risque est de 99% pour des vrais jumeaux è origine génétique.

La présence de plusieurs allèles de gènes localisés sur plusieurs chromosomes ont révélé leur implication dans la survenue DT2 è plusieurs origines à la maladie è elle est polygénique.

La possession de un gène ou plusieurs gènes impliqué dans la survenue du DT2 augmente les risques d’être malades mais ne garantit pas que la maladie se déclare un jour è ce sont des gènes qui prédispose au DT2.

<o:p> </o:p>

b)    Une influence environnementale<o:p></o:p>

Dans une population génétiquement identique (homogène) on note que la survenue du DT2 est inférieur à 5% en chine alors qu’elle dépasse 12% à Taiwan è le risque du DT2 n’est pas le même selon l’environnement, il n’y a donc pas qu’une origine génétique mais aussi une origine environnementale.

On observe que la survenue du DT2 augmente avec l’IMC et avec l’âge è ces deux facteurs augmentent les risques du DT2

<o:p> </o:p>

c)    Prévention des risques<o:p></o:p>

De 1971 à 2006 l’augmentation du nombre de cas de DT2 chez les jeunes de 2 à 19 ans. Ces nouveaux cas de DT2 sont à mettre en relation avec le mode d’alimentation è sensibilisation de la population à ce risque.

Le programme national nutrition santé a pour objectif d’améliorer la santé de l’ensemble de la population en agissant sur l’un de ses déterminant majeur è la nutrition.

<o:p> </o:p>

II)          Perturbation du génome et cancérisation è TP10 <o:p></o:p>

1)     Qu’est ce qu’un cancer ?<o:p></o:p>

Une cellule somatique qui ne contrôle pas son cycle cellulaire se multiplie de manière anarchique. Un amas de cellules appelé tumeur se développe. Les cellules tumorales sont avides de nutriments et de dioxygène et stimule le développement de capillaire sanguin. La migration de cellules cancéreuses dans la circulation sanguine permet à la métastase d’infecter d’autres tissus. Un organe qui abrite des tumeurs fonctionnent mal è provoquent la mort de l’organisme.

<o:p> </o:p>

2)        Quelles sont les causes du cancer ?<o:p></o:p>

a)     Une origine génétique<o:p></o:p>

Les souris qui n’expriment pas p53 ont un volume de tumeur de 0,4 cm³. L’expression du gène p53 entraine la régression de la tumeur è le gène p53 est un gène anticancéreux.

Les souris qui expriment le gène p53 résistent davantage au agent cancéreux.

Les cellules cancéreuses présente des mutations par substitution du gène p53 se qui provoque une modification de la protéine p53. Les protéines p53 des cellules cancéreuses sont inactives è les p53 des cellules cancéreuses sont inactives.

Le cycle cellulaire est sous le contrôle de nombreuses protéines que l’on appelle CDK et Cycline. La p53 par une chaine de réaction inhibe ces protéines et bloque le cycle cellulaire ou bien conduit à la mort de la cellule.

L’arrêt du cycle ou la mort de la cellule est un système de sécurité pour que les cellules mutantes ne se divise plus. Les mutations du gène p53 sont à l’origine de la synthèse de la p53 non fonctionnelle qui ne peut plus réguler le cycle. Les cellules mutantes vont donc se diviser de manière incontrôlée.

<o:p> </o:p>

b)    Une origine environnementale<o:p></o:p>

Les risques de développer un cancer du poumon sont augmentés grâce à l’exposition à l’amiante et au tabagisme (1% à 80,6%).

80% des femmes avec un cancer du col de l’utérus ont été contaminées par le virus VPH (papillomavirus humain).

Les virus VPH produisent des protéines E6 qui se fixent sur la protéine p53 et la détruit èle virus est cancérigène.

Le benzopyrène contenu dans la fumée de cigarettes modifient les guanines qui vont s’apparier aux adénines pendant la réplication. Le gène p53 présent dans les cellules cancéreuses présente 33% de mutations de type guanine associée à thymine contre 21% dans les cellules cancéreuses de poumons de non-fumeurs è le benzopyrène est cancérigène.

<o:p> </o:p>

3)   Quelles solutions apporter aux cancers ?<o:p></o:p>

Dans le cas du cancer du sein un dépistage par mammographie est proposé gratuitement pour les femmes de 50 à 74 ans tous les 2 ans.

Des campagnes de pub choc vise à prévenir et inciter les fumeurs à arrêter ou à ne pas commencer.

La prévention par vaccination contre le VPH et des dépistages par frottis sont proposés.

Des campagnes de prévention contre l’hépatite B pour des vaccins est faite.

<o:p> </o:p>

III)        Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques<o:p></o:p>

Les antibiotiques sont des molécules bactéricides. Ils sont inefficaces contre mes virus.

<o:p> </o:p>

1)          Quelle est l’efficacité des antibiotiques ?<o:p></o:p>

On classe les antibiotiques selon la surface de la plage de lyse (zone de destruction des bactéries). Ainsi la tétracycline est plus efficace que l’acide nalidixique et que l’ampicilline et que la pénicilline.

Un antibiogramme permet de sélectionner l’antibiotique le plus efficace contre la bactérie.

Certaines bactéries résistent aux antibiotiques et continuent de se multiplier.

L’utilisation massive d’antibiotiques sélectionne naturellement les bactéries résistantes voire multi résistante et elles sont donc plus difficile à éliminer.

<o:p> </o:p>

2)    Comment les bactéries résistent ?<o:p></o:p>

Les bactéries mutent aléatoirement, et s’échangent donc du matériel génétique appelé plasmide, les nouveaux gènes ou allèles mutés confère un avantage sélectif au clone c’est-à-dire l’avantage de résister à l’antibiotique vont permettre aux bactéries de se multiplier.

Certaines bactéries sont naturellement résistantes à un antibiotique, d’autres le deviennent grâce à des mutations. En effet sur 5 cultures 2 seulement ont bien résisté soit plus de 100 bactéries résistantes contre moins de 20 pour des bactéries normales. Le gène permettant la résistance est dans les plasmides. Ainsi grâce au pilus, les bactéries se transmettent les plasmides et donc mutent plus facilement jusqu’à nous tuer.

<o:p> </o:p>

3)          Quelles solutions apporter à la résistance antibiotique ?<o:p></o:p>

Les solutions à envisager seraient d’empêcher la division des cellules et des transferts de matériel génétique. Ainsi les bactéries deviendraient de moins en moins résistante et les antibiotiques n’aurait qu’un tout petit rôle voire aucun.

<o:p> </o:p>

Il faut éviter l’usage systématique des antibiotiques car « les antibiotiques c’est pas automatiques » et il faut développer de nouvelles familles d’antibiotiques.

Partie 1 : Biologie cellulaire et génétique et santé<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Introduction :<o:p></o:p>

La terre se caractérise par la présence d’être vivants (il nait, se nourrit, se reproduit et meurt). Les êtres vivants sont faits de cellules. Les cellules contiennent les informations génétiques de l’espece.les cellules procaryotes contiennent les informations génétiques dans le cytoplasme. Les cellules eucaryotes contiennent les informations génétiques dans le noyau. L’ADN est sous forme de gène dans les cellules.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Nous verrons quel est l’intérêt de la multiplication des cellules et si ce mécanisme permet aux êtres vivants de grandir, de se reproduire.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Chapitre 1 : expression, stabilité et variation du patrimoine génétique<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

I/ La reproduction cellulaire<o:p></o:p>

Problématique : Comment une cellule produit-elle de nouvelles cellules ?<o:p></o:p>

1/ Reproduction plus ou moins fréquente<o:p></o:p>

Question 1 page 12 <o:p></o:p>

Les bactéries E. Coli se divise toutes les 40 minutes, les paramécies toutes les 4 heures, les cellules souches de la peau toutes les 24 heures et les neurones ne se divisent pas.<o:p></o:p>

Le temps de génération  (temps nécessaire pour que la population double) est variable d’une cellule à l’autre. La production des cellules unicellulaires est plus rapide que celles des cellules pluricellulaires. {Voir TP1 « reproduction des levures}<o:p></o:p>

2/ Reproduction conforme è mitose<o:p></o:p>

Question 4 page 12<o:p></o:p>

Si l’on  compare le caryotype de deux cellules filles avec celui de la cellule mère, on remarque qu’ils sont identiques<o:p></o:p>

La division cellulaire est une production conforme qui concerne le nombre de chromosomes caractéristique d’une espèce.<o:p></o:p>

3/ Reproduction en plusieurs étapes {voir TP2}<o:p></o:p>

Question 2 page 20<o:p></o:p>

La mitose se déroule en quatre étapes :<o:p></o:p>

• La prophase : les chromosomes se condensent, l’enveloppe nucléaire disparaît et les fuseaux de divisions se mettent en place.<o:p></o:p>
• La métaphase : les chromosomes se placent au centre de la cellule dans le plan équatorial, l’enveloppe nucléaire a disparu et les fuseaux de divisions sont en place.<o:p></o:p>
• L’anaphase : les chromatides se séparent en deux lots identique et migre au pole de la cellule.<o:p></o:p>
• La télophase : la cellule s’étrangle, le cytoplasme se sépare en deux (cytodiérèse). Les chromosomes se décondensent, la membrane nucléaire réapparaît. Les fuseaux de divisions disparaissent.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

La mitose permet le passage de la cellule mère à deux cellules filles identiques.<o:p></o:p>

Un chromosome est une association de protéines et d’ADN.<o:p></o:p>

4/ Entre 2 mitose : l’interphase {voir TP3}<o:p></o:p>

L’interphase compte 3 étapes appelées G1, S et G2.<o:p></o:p>

Une interphase et une mitose forment un cycle cellulaire<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

a)    La phase S<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Lorsque l’on trace le graphique qui représente la quantité d’ADN en fonction du temps on observe que la quantité d’ADN double pendant la phase S. c’est donc une phase de duplication ou de synthèse de l’ADN.<o:p></o:p>

Pour cette phase, l’ADN est fibreux et est enroulé autour de protéines globulaires. Cet état est appelé la chromatine. Un chromosome est donc fourni d’ADN et de protéines.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Problématique : comment doubler l’information génétique ?<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Il existe 3 hypothèses pour expliquer le doublement de l’ADN : la réplication conservative, semi-conservative ou dispersive.<o:p></o:p>

On cultive des bactéries pendant plusieurs générations dans un milieu qui contient de l’azote lourd 15N. On suit ces bactéries pendant deux cycles cellulaires après les avoir placées dans un milieu avec de l’azote léger 14N. L’azote entre dans la composition des bases A, C, T, G.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Résultats :<o:p></o:p>

Après une génération les bactéries ont toutes un ADN de densité moyenne. On a donc pu éliminer l’hypothèse de la réplication conservative.<o:p></o:p>

Après deux générations, les bactéries possèdent soit un ADN de densité moyenne, soit un ADN de densité faible. On a donc pu éliminer l’hypothèse de la réplication dispersive et valider celle de la réplication semi-conservative<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Rôle de l’ADN polymérase :<o:p></o:p>

-        Ouvrir la molécule d’ADN<o:p></o:p>

-        Incorporer les nucléotides complémentaires des brins qui servent de matrice<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

b)    La phase G1<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Pendant cette phase, le volume et la masse des cellules augmentent. Le nombre de molécules de lipides et de protéines augmente. è Il y a croissance cellulaire + synthèse moléculaire<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

c)    La phase G2<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Le volume des cellules et le nombre de mitochondries augmentent è croissance cellulaire et multiplication des mitochondries.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

<o:p> </o:p>

Conclusion :<o:p></o:p>

Pendant l’interphase, la cellule se prépare à la division puisqu’elle multiplie le nombre de molécules, l’ADN et les mitochondries, qui devront se séparer en deux lots identiques au moment de la mitose<o:p></o:p>

Voir bilan page 25<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

II/ variabilité génétique et mutations de l’ADN<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Pendant la réplication et en-dehors, l’ADN subit des mutations génétiques qui vont avoir plus ou moins de conséquences. <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Problématique : Comment les mutations sont possibles ? Comment surviennent les erreurs et que deviennent-elles ? <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

1)    Phénomène source de biodiversité : <o:p></o:p>

Cf. : TP4 Albinisme <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Le phénotype est l’ensemble des caractères visibles ou décelables d’un individu et dépend du génotype qui est l’ensemble des gènes (portion d’ADN, séquence de nucléotides). <o:p></o:p>

Il existe plusieurs types d’albinisme, le pigment qui colore la peau est absent chez les albinos. <o:p></o:p>

Nous allons comparer les séquences du gène qui détermine la synthèse de la mélanine chez différents albinos. <o:p></o:p>

Résultats : les différentes séquences comparées montrent qu’il existe des différences qui sont la cause de mutations : <o:p></o:p>

-        certains nucléotides sont remplacés par d’autres => substitution, <o:p></o:p>

-        certains nucléotides sont éliminés => délétion,<o:p></o:p>

-        et d’autres ajoutés => insertion. <o:p></o:p>

Chaque version nouvelle du gène est appelée allèle. <o:p></o:p>

C’est l’origine de la biodiversité. <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2)    Phénomène spontané rare : <o:p></o:p>

a)    Erreur lors de la réplication : <o:p></o:p>

Cf. : activité 3 page 85 <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

LE taux d’erreur dans la protéine de l’ADN polymérase normal est faible => elle commet quelques erreurs, mais lorsqu’elle est mutée, elle en commet davantage. En moyenne, elle fait une erreur sur 100000 nucléotides. <o:p></o:p>

b)    Altération de bases en dehors de la réplication<o:p></o:p>

La cellule est le siège de la réaction chimique qui produit des déchets. Certains de ces déchets, appelés « radicaux libres », vont oxyder la guanine et la transformer en oxo-guanine qui s’appariera avec l’adénine.<o:p></o:p>

D’où le rôle bénéfique des antioxydants dans l’alimentation qui neutralisent les radicaux libres.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

3)    Des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

-        UV<o:p></o:p>

-        Radioactivité<o:p></o:p>

-        Goudron<o:p></o:p>

Il existe deux catégories d’éléments mutagènes : <o:p></o:p>

-        Les radiations (UV, gamma)<o:p></o:p>

-        Les produits chimiques<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Cf. : TP 5 è les UV<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

-        Le mélanome est un cancer de la peau<o:p></o:p>

-        Les sujets qui pratiquent des séances de bronzages en cabine ont davantage de risques de développer un mélanome par rapport à ceux qui ne le pratiquent pas<o:p></o:p>

-        Les néons des cabines émettent surtout des ultraviolets<o:p></o:p>

-        Les UV favorisent les mélanomes par mutations<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

-        Les levures ade2 sont de couleur rouge et elles ont la capacité de changer de couleur si elles ont mutées<o:p></o:p>

-        On expose les levures ade2 à des rayonnements UV plus ou moins longtemps si elles deviennent blanches, c’est que les UV les auront faits mutées<o:p></o:p>

-        Voir courbe page 92<o:p></o:p>

-        Plus le temps d’exposition augmente plus le pourcentage de colonies blanches augmente.<o:p></o:p>

-        Plus le nombre total de colonies ne diminuent<o:p></o:p>

-        Les UV sont donc capables de provoquer des mutations qui modifient la couleur des levures, mais ont également mortels si les mutations sont trop importantes.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

-        Les UV provoquent bien des mutations chez les levures et c’est donc probablement l cas chez l’homme<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Certains produits chimiques comme le benzène, la colchicine sont des molécules mutagènes.<o:p></o:p>

La molécule de benzène va s’intercaler dans la molécule d’ADN, modifier sa structure, et augmenter les risques d’erreur de l’ADN polymérase.<o:p></o:p>

La colchicine va empêcher la formation de fuseaux de division ce qui favorise la polyploïdie (nombre anormalement élevé de chromosomes)<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

4)    Les erreurs réparées<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Livre page 88<o:p></o:p>

1/ On observe que le nombre de mutations (dimères de thymine) augmente sous l’action des UV chez les sujets atteint de xeroderma pigmentosum. <o:p></o:p>

Il doit donc exister chez les individus sains un système de réparation des dimères de thymine, et ce système est inscrit dans les gènes<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

2/ Les dimères de thymine sur un brin d’ADN entrainent la déformation de la molécule d’ADN, qui sera moins lisible pour l’ADN polymérase.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

3/ Il existe un système de réparation dont l’enzyme XPA fait partie. Cette enzyme ne fonctionne pas chez les individus atteints de xeroderma.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

4/Certaines cellules meurent pour des doses faibles d’UV (2.5 J/m²). Ce sont les cellules A. <o:p></o:p>

D’autres cellules meurent pour des doses un peu plus élevées (8 J/m²). Ce sont les cellules C.<o:p></o:p>

Les cellules normales survivent bien même pour des doses massives d’UV.<o:p></o:p>

Lorsqu’on insère le gène responsable de la fabrication de l’enzyme XPA dans les cellules A, elles deviennent normales donc les cellules A possèdent le gène muté XPA.<o:p></o:p>

Même chose pour le groupe C avec le gène XPC.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Il faut donc plusieurs protéines (XPA et XPC) pour réparer les dimères de thymine.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Autre moyen : l’ADN polymérase vérifie le bon appariement des nucléotides ajoutés et les remplace en cas d’erreur.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

5)    Le devenir des erreurs non réparées<o:p></o:p>

Seules les cellules cancéreuses possèdent une version mutée du gène responsable du cancer (dans la famille A)<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Toutes les cellules (cancéreuses et normales) possèdent un allèle normal et un allèle muté è les deux versions du gène (dans la famille B)<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Dans la famille A, le cancer est du à des mutations par substitution dans les cellules somatiques (qui deviennent alors cancéreuses)<o:p></o:p>

Dans la famille B, comme toutes les cellules ont le même patrimoine génétique, le cancer est héréditaire (lignée germinale)

Si les mutations n’empêchent pas la survie des cellules, elles peuvent être transmises

<o:p> </o:p>

a)     Dans les cellules somatiques (famille A)

Si la mutation a lieu dans les cellules somatiques et qu’elles se divisent, alors la mutation va être transmise aux cellules filles (cancer non héréditaire)

<o:p> </o:p>

b)     Dans les cellules germinales (famille B)

Si les mutations ont lieu dans les cellules germinales (futures ovules ou futurs spermatozoïdes) la mutation est transmise aux générations suivantes (héréditaires)

<o:p> </o:p>

III.        L’expression du patrimoine génétique<o:p></o:p>

Problématique : comment l’information contenue dans l’ADN s’exprime ?<o:p></o:p>

1)   Relation ADN-Protéines<o:p></o:p>

La GFP est une protéine fluorescente qui est un caractère héréditaire.

L’ADN contient les informations nécessaires à la synthèse de la GFP.

En position 65 l’acide aminé de la GFP est la tyrosine et l’acide aminé de la BlueFP est l’histidine.

Ainsi la modification d’un acide aminé provoque une fluorescence différente.

<o:p> </o:p>

En position 196 le nucléotide de la GFP est une thymine et celle de la BlueFP est une cytosine.

Ainsi la modification d’un nucléotide provoque la modification de la séquence de protéines.

<o:p> </o:p>

Les différents gènes de la séquence d’ADN déterminent la séquence d’acide aminé qui détermine la séquence de protéines.

<o:p> </o:p>

2)   De l’ADN à la protéine<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

L’ADN est localisé dans le noyau. Les protéines sont localisées dans le cytoplasme

<o:p> </o:p>

Problématique : comment l’information génétique nucléaire conduit-elle à une synthèse protéique cytoplasmique ?<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

L’ARN est localisé dans le noyau et dans le cytoplasme.

L’ARN a le rôle d’intermédiaire entre l’ADN et les protéines

<o:p> </o:p>

Expérience :<o:p></o:p>

·        On met du lactose dans un milieu de culture

·       On dose la quantité d’ARN et de B-galactosidase

<o:p> </o:p>

Il y a augmentation de l’ARN suivi d’une augmentation de la B-galactosidase

<o:p> </o:p>

Expérience : <o:p></o:p>

·       Injection d’ARN dans des cellules cultivées avec du lactose dans des cellules sans lactose.

<o:p> </o:p>

Il y a synthèse de la B-galactosidase

Le lactose permet la synthèse d’ARN qui permet la synthèse protéique è intermédiaire ADN-protéines

<o:p> </o:p>

L’ARN passe du noyau vers le cytoplasme en passant par les pores nucléaires.

<o:p> </o:p>

3)   De l’ADN à l’ARN : la transcription (TP6)<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

L’ARN est simple brin et est complémentaire au brin transcrit d’ADN. Il contient des nucléotides uraciles à la place des thymines

<o:p> </o:p>

Problématique : Comment l’ARN est-il synthétisé ?<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Une enzyme, l’ARN polymérase se fixe sur l’ADN, ouvre la molécule et incorpore par complémentarité du brin transcrit les nucléotides A, C, G, U.

La molécule d’ARN est polymérisée puis se détache. Tout se processus s’appelle la transcription.

<o:p> </o:p>

4)   De l’ARN aux protéines : la traduction (TP7)<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Dans le cytoplasme des protéines appelées ribosomes vont se fixer sur la molécule d’ARN messager au niveau du codon initiateur AUG. Il incorpore alors un acide aminé appelé méthionine (premier acide aminé de la chaine protéique) c’est l’initiation.

Il lit les nucléotides trois par trois, glisse le long de l’ARN messager et incorpore les acides aminés correspondant. Une liaison entre deux acides aminés est appelé une liaison peptidique : c’est l’élongation. Quand le ribosome rencontre un codon stop, il s’arrête se détache, la synthèse protéique est terminé : c’est la terminaison.

Ces trois étapes sont la traduction.

<o:p> </o:p>

5)    La maturation <o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·       Les organismes simples ont plus de gènes que les organismes complexes. On peut donc affirmer que la complexité d’un organisme ne dépend pas du nombre de gènes qu’il possède.

·       On a comparé dans le TP 8 les séquences d’ADN et d’ARN messager de la globine alpha ==W l’ARN messager a une séquence plus courte que l’ADN

·       La séquence d’ADN contient des nucléotides appelés non codant qui ne permettent pas la synthèse protéique et les nucléotides codant qui seront traduit en acide aminé.

·       L’ADN est transcrit en ARN pré-messager. Puis l’ARN subit un épissage c’est-à-dire les séquences non codantes sont éliminés. Il ne reste alors que les séquences codant dans la molécule d’ARN messager.

·       Un intron est la partie non codante de l’ADN. Un exon est la partie non-codante de l’ADN.

·       L’épissage alternatif permet à un organisme de synthétiser à synthétiser à partir d’un gène plusieurs protéines grâce à l’élimination de plus de séquences codantes. Donc un organisme peut être plus complexe qu’un organisme simple incapable de faire un épissage alternatif

<o:p> </o:p>

Bilan :<o:p></o:p>

L’épissage est fait dans le noyau. La fabrication des anticorps est due au phénomène d’épissage alternatif, l’ensemble des gènes capable de faire des antibiotiques est le system HLA (human leucocytes antigens)

<o:p> </o:p>

IV.        Relation entre phénotype, génotype et environnement<o:p></o:p>

 

1)                    Comment caractériser un phénotype è la drépanocytose<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

·     Les symptômes de la maladie sont des anémies, des essoufflements, des vertiges, des céphalées. Mais encore des douleurs articulaires et de la fièvre.

·     Les frottis sanguins d’un individu drépanocytaire montre la présence de deux types d’hématies : certaines sont en faucilles, d’autres sont biconcaves. Alors que les individus drépanocytaire présentent un frottis où les hématies sont seulement biconcaves.

·     L’hémoglobine A d’un individu sain est soluble dans les hématies. L’hémoglobine S d’un individu drépanocytaire se forme en sorte de brindilles dans le cytoplasme de ce dernier.

·     Les hémoglobines des individus sains et des individus malades migrent différemment ce qui veut dire qu’elles ont une composition chimique différente. Les individus malades ne possèdent que l’hémoglobine malade. De plus ils ne migrent pas au même niveau. ainsi il y a une différence de charges entre 2 protéines ; donc il y une différence de séquence en acide aminés

<o:p> </o:p>

Echelles de phénotype
Phénotype alternatif	microscopique		Macroscopique
	moléculaire	Cellulaire	Organisme	Individu
Sain	Hb A è soluble	Hématies biconcaves	Normal	Normal
Atteint de drépanocytose	Hb S è condensé	Hématies falciforme	Caillot	Essoufflement fatigue, fièvre, etc.…

<o:p> </o:p>

Les protéines Hb S sont des molécules qui modifient l’aspect des hématies. Les cellules falciformes s’agglutinent et forme des caillots empêchant la bonne oxygénation des organes. L’individu a ses essoufflements, de la fatigue et des douleurs articulaires

<o:p> </o:p>

2)   De quoi dépend le phénotype moléculaire ?<o:p></o:p>

a)    La part du génotype<o:p></o:p>

Le gène qui code pour l’hémoglobine est situé dans le chromosome 11. Il y a deux versions du gène : Hb S et Hb A. La maladie est présente dans plusieurs générations donc elle est génétique. Les enfants II 2 et II 3 sont malades et ont des parents sains. Les parents sont porteurs de la maladie mais ne l’exprime pas. Ainsi l’allèle Hb S est récessif. En position 20 il y a une mutation par substitution d’une adénine par une thymine ce qui entraîne lors de la transcription une protéine glu par une protéine val. L’allèle muté Hb S du gène qui code pour l’hémoglobine provoque une modification de la séquence protéique. Les valines forment des liaisons chimiques avec d’autres hémoglobines qui s’agglutinent en fibre.

<o:p> </o:p>

b)     La part de l’environnement

Voir doc 10 page 58

L’auxine est une molécule qui déclenche la synthèse de protéines qui rendent élastiques la paroi cellulaire. L’auxine fait grandir les plantes.

Les conditions environnementales peuvent modifier le phénotype.

<o:p> </o:p>

Bilan

 

<o:p></o:p>